O H-ABC
Hypomielinizacja z atrofią jąder podkorowych i atrofią móżdżku (H-ABC) to bardzo rzadka choroba genetyczna, której objawy zwykle zaczynają się w pierwszych miesiącach życia lub we wczesnym dzieciństwie i różnią się stopniem nasilenia. Obejmują one m.in. opóźnienie psychoruchowe, trudności w poruszaniu się i mowie do całkowitej ich utraty, problemy z przełykaniem. Istotą choroby jest uboga mielinizacja komórek nerwowych. Brak mieliny zaburza przekazywanie bodźców między komórkami nerwowymi mózgu. Oprócz tego dochodzi również do zaniku jąder podstawy mózgu i zaniku móżdżku, struktur które odpowiadają za ruch i jego koordynację. Przyczyną choroby jest mutacja w genie TUBB4A. Mutacja występuję zazwyczaj po raz pierwszy w rodzinie w wyniku nowej mutacji u dziecka. Bardzo rzadko zmutowany gen można odziedziczyć od rodzica(mozaika genetyczna). Jest to choroba postępująca i jak dotąd nieuleczalna.
Leukodystrofia H-ABC jest chorobą niezwykle rzadką. Do końca 2016 roku zdiagnozowano H-ABC u niespełna 100 osób na świecie. Jest to choroba jeszcze mało poznana. Rozpoznana i sklasyfikowana przez prof.Mario van der Knaap w 2002 roku, a w 2013r dopiero zidentyfikowano gen odpowiedzialny za mutację i chorobę. W Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii (CHOP) pod kierownictwem Dr Vandervel, po zakończonych badaniach na myszach w celu poznania istoty i mechanizmu choroby, rozpoczęły się właśnie badania kliniczne w celu poszukiwania terapii genowej ,która zniszczy wadliwe białka w genie i stanie się tak oczekiwanym lekarstwem na H-ABC. Jest to niestety proces długi, kilku, a może nawet kilkunastoletni, wymagający olbrzymich nakładów finansowych.